Tubulopatias
Tubulopatias: O Que São, Como Diagnosticar e Tratar
As tubulopatias são doenças renais raras que afetam os túbulos renais, estruturas responsáveis por reabsorver e equilibrar substâncias essenciais no organismo, como eletrólitos e água. Essas alterações podem levar a distúrbios importantes, como desequilíbrios eletrolíticos, alterações no crescimento e, em casos graves, insuficiência renal.
Na nossa clínica, realizamos diagnóstico e acompanhamento especializado de pacientes com tubulopatias, oferecendo um tratamento individualizado e focado na prevenção de complicações.
O Que São Tubulopatias?
Tubulopatias são doenças, muitas vezes hereditárias, que comprometem a função dos túbulos renais. Os túbulos têm papel essencial na filtragem do sangue e na manutenção do equilíbrio ácido-básico, do sódio, potássio, cálcio, magnésio e outros eletrólitos.
Quando os túbulos falham, o corpo perde substâncias importantes na urina ou retém substâncias que deveriam ser eliminadas.
Principais Tipos de Tubulopatias
Síndrome de Bartter.
Síndrome de Gitelman.
Acidose Tubular Renal (ATR).
Diabetes insipidus nefrogênico.
Síndrome de Fanconi.
Hipomagnesemia hereditária.
Síndrome de Liddle.
Cada uma dessas doenças apresenta manifestações clínicas específicas e exigem abordagens diferenciadas.
Principais Sintomas das Tubulopatias
Perda urinária excessiva de sódio, potássio, cálcio ou fósforo.
Desidratação frequente.
Fraqueza muscular.
Alterações no crescimento infantil.
Sede excessiva e aumento do volume urinário.
Atrasos no desenvolvimento.
Acidose metabólica ou alcalose persistente.
Sintomas cardiovasculares, como pressão alta ou arritmias.
Como É Feito o Diagnóstico?
Avaliação clínica detalhada.
Exames laboratoriais específicos: eletrólitos urinários e séricos, gasometria arterial, função renal.
Exames de imagem (ultrassonografia renal).
Testes genéticos (em casos selecionados).
Monitoramento da densidade urinária e diurese.
O diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento adequado e evitar complicações graves.
Tratamento das Tubulopatias
Embora muitas tubulopatias não tenham cura definitiva, o tratamento clínico especializado permite o controle da doença e a prevenção de complicações:
Reposição dos eletrólitos perdidos (sódio, potássio, magnésio, bicarbonato).
Suporte nutricional especializado.
Hidratação adequada e controle da diurese.
Monitorização do crescimento em crianças.
Uso de medicamentos para correção dos desequilíbrios metabólicos.
Prevenção e tratamento das crises agudas.
Nos casos mais graves, pode ser necessário considerar o transplante renal, especialmente quando há evolução para insuficiência renal terminal.
Acompanhamento Contínuo
As tubulopatias requerem acompanhamento regular com nefrologista, incluindo:
Monitorização frequente de eletrólitos.
Avaliação da função renal.
Adaptação contínua do tratamento conforme a evolução clínica.
