Doenças Renais Genéticas
Doenças Renais Genéticas: O Que São, Como Diagnosticar e Manejar
As doenças renais genéticas são condições hereditárias causadas por alterações no DNA que afetam o desenvolvimento ou funcionamento dos rins. Embora algumas sejam raras, o diagnóstico precoce e o acompanhamento especializado são essenciais para prevenir complicações e preservar a função renal ao longo da vida.
Na nossa clínica, realizamos investigação detalhada, diagnóstico preciso e manejo personalizado para pacientes com suspeita ou confirmação de doenças renais de origem genética.
O Que São Doenças Renais Genéticas?
Doenças renais genéticas são distúrbios herdados que comprometem a estrutura ou a função dos rins, muitas vezes desde o nascimento ou infância, mas também podendo se manifestar na vida adulta.
Entre as mais comuns estão:
Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD).
Doença Renal Policística Autossômica Recessiva (DRPAR).
Síndrome de Alport.
Cistinose.
Hiperoxalúria primária.
Rim em esponja medular.
Tubulopatias hereditárias.
O histórico familiar é um dado importante para o diagnóstico.
Principais Sinais de Alerta
Histórico familiar de doença renal.
Proteinúria ou hematúria persistente.
Insuficiência renal precoce (jovens adultos ou crianças).
Atraso no crescimento infantil.
Hipertensão arterial sem causa aparente.
Cistos renais detectados em exames de imagem.
Surdez neurossensorial (como na síndrome de Alport).
Como É Feito o Diagnóstico?
Avaliação clínica detalhada, incluindo histórico familiar.
Exames laboratoriais (urina, creatinina, eletrólitos).
Exames de imagem (ultrassonografia, tomografia, ressonância).
Biópsia renal (em casos selecionados).
Testes genéticos, quando indicados, para confirmar o diagnóstico molecular.
Tratamento e Manejo das Doenças Renais Genéticas
Embora muitas doenças renais genéticas não tenham cura, o tratamento é focado em:
Preservar a função renal pelo maior tempo possível.
Controlar sintomas, como hipertensão e alterações eletrolíticas.
Prevenir complicações, como insuficiência renal terminal.
Planejar o tratamento renal substitutivo (diálise ou transplante) quando necessário.
O acompanhamento especializado permite monitorar a progressão da doença e adaptar o tratamento de forma contínua.
Aconselhamento Genético
Além do tratamento clínico, o aconselhamento genético é fundamental:
Orientação para pacientes e familiares sobre o risco de transmissão.
Auxílio no planejamento familiar.
Suporte emocional para o enfrentamento da condição.
Quando Procurar um Nefrologista?
Se você possui histórico familiar de doenças renais, exames alterados ou sintomas compatíveis com doença renal hereditária, agendar uma consulta com nefrologista especializado é o primeiro passo para um diagnóstico precoce e manejo adequado.
